Presnovne motnje: pridobili in dedna - ali obstaja kakšna razlika med njima?

Presnova - proces produktih razpada v preprostejše sestavne dele: beljakovine, ogljikovi hidrati (ali sladkorji) in maščob. Presnovne motnje se pojavijo, ko gredo normalne procese narobe. Takšne težave so lahko prirojene ali pridobljene.

Kaj je presnova

Presnova ali metabolizem Presnova: Osnova za življenje vseh živih bitij   je množica kemičnih reakcij, ki se pojavljajo v telesu in je potrebno za ustvarjanje in uporabo energije. Tukaj je le nekaj primerov presnovnih procesov:

• Cepitev vsebuje ogljikove hidrate hrane, beljakovin in maščob za energijo.
• Pretvarjanje presežek dušika v odpadkih, in izhod skupaj z urinom.
• Delitev ali pretvorba ene kemikalije na drugo, ter njihov prevoz različnih telesnih celic.

Presnova - plinovod, ki se ne ustavi vse do svoje smrti; Nenehno se uporablja, proizvaja in prikažejo različne snovi. "Delavec" transporterja so encimi in drugi proteini, ki se pojavljajo zaradi vseh teh kemičnih reakcij.

Simptomi bolezni presnove

Simptomi prirojenih napak metabolizma:

Bolezni te vrste lahko povzročijo zelo različne simptome, odvisno od posamezne bolezni presnove so določena oseba. Nekateri od najpogostejših znakov dednimi motnjami presnove:

• Letargija;
• Slab apetit;
• Bolečine v trebuhu;
• Bruhanje;
• Izguba teže;
• Zlatenica;
• Zakrnela rast pri otrocih;
• Razvojna zamudo;
• Krči;
• Coma;
• Nenormalen vonj urina, znoj, slina, ali dihanje;
• Kostnih bolezni, kot so osteoporoza (tanjše in šibkejše kosti);
• Oslabljeno spomin, razmišljanje procesi, sposobnost za govorjenje in razumevanje govora, in težave pri pisanju in branju;
• Povečana jetra, srce, ledvica in vranico;
• Počasna rast pri otrocih;
• Pogoste okužbe;
• Hipoglikemija (nizek krvni sladkor);
• Zamegljen vid, včasih - izguba vida;
• Mišični krči in / ali nehoteno gibanje;
• Mišična oslabelost;
• Paraliza.

Ti simptomi se lahko postopoma ali nenadoma pojavi; v mnogih dednimi boleznimi presnove se kaže v prvih tednih po rojstvu. Znak nekaterih bolezni že pojavljajo pri odraslih. Opozoriti je treba, da lahko podobni simptomi nastanejo kot posledica jemanja nekaterih zdravil zaradi dehidracije, in drugi dejavniki.

Simptomi pridobljenih presnovnih motenj:

• Kronična ali dolgotrajna driska;
• Utrujenost;
• Glavobol;
• Razdražljivost in spremembe razpoloženja;
• Mišični krči;
• Slabost in / ali bruhanje;
• Hitro dihanje (tahipneja) ali kratka sapa.

V nekaterih primerih je metabolična vzrok smrtno nevarno stanje. Nujno poiskati zdravniško pomoč, če se naslednjih simptomov:

• Modrikasta barva ustnic in nohtov;
• Spremembe v duševnem stanju ali nenadno spremembo vedenja, kot so zmedenost, delirij, letargija, halucinacije;
• Zasoplost, nesposobnost za pravilno dihati;
• Krči.

Dedne bolezni presnove

Dedne presnovne motnje - so genetske bolezni, ki vodijo do različnih težav, povezanih s presnovo. Večina ljudi z motnjami te vrste so pomanjkljivi geni, zaradi katerih je pomanjkljivost razvija določene encime. Obstaja na stotine različnih genetskih bolezni presnove, z zelo različnimi simptomi, zdravljenje in prognozo.

Vzroki podedovanih motenj presnove

V večini primerov so encimi presnovnih motenj, ena ali ne nastaja v telesu ali proizvedeni, ampak v obliki, ki opravlja njene običajne funkcije ne more biti .  Manjkajoči encim - kot pogrešano cevovoda delavca .  Odvisno od tega, kakšna naloga je moral opraviti v telesu začnejo različnih nenormalnih procesov - na primer, se kopičijo toksine, ali je to nemogoče razviti pomembne snovi .  Oznaka ali načrt, po katerem naj bi ustvarjeni ali da je encim običajno shranjeni v parih gena .  Večina ljudi z dednimi motnjami presnove, obstajata dve kopiji okvarjenega gena - ena od vsakega od staršev .  Oba starša sta nosilci nenormalnih parov genov - en pokvarjen izvod, drugi - normalne .  Staršev normalna kopija kompenzira prisotnost okvaro na kopiji .  Ponavadi encimov ravni imajo pravilno, in vsi simptomi genetske presnovno motnjo, manjka .  Vendar pa je v telesu otroka, ki je podedoval dve kopiji gena nenormalno, encimi ne more proizvajati v zadostnih količinah, zato je bolezen razvije .  Ta oblika genskega prenosa imenujemo avtosomno recesivno dedovanje .  Prvotni vzrok večine dednimi presnovnimi motnjami v večini primerov genske mutacije, ki je potekalo mnogo, mnogo generacij nazaj .  Ta mutirani gen je podedoval, ne bom "srečala" z drugo na tak gen, ki pripadajo drugi osebi .

Prirojene motnje presnove v splošni populaciji ljudi, so razmeroma redke - do njih pride, v povprečju ena od novorojenčka 1000-2500. V nekaterih etničnih skupin, kot so Aškenazi (skupine, ki v Srednji in Vzhodni Evropi) kršitev te vrste se pojavljajo veliko pogosteje.

Pridobljene motnje presnove

Naslednji dejavniki lahko povzroči presnovne motnje v kateri koli fazi življenja:

• Zloraba alkohola;
• Sladkorna bolezen;
• Zloraba diuretikov;
• Protin;
• Uporaba strupa ali toksinov, kot so aspirin v preveliki količini, bikarbonata, alkalijskega, metanol ali etilen glikol;
• Ledvična insuficienca;
• Pljučnica;
• Sepsa (življenje ogrožajoče bakterijska okužba krvi).

Dejavniki tveganja

Naslednji dejavniki povečajo tveganje metaboličnih motenj:

• Nekatere kronične bolezni, kot so bolezni pljuč in odpoved ledvic;
• Prirojene napake presnove v zgodovini družine;
• HIV / AIDS.

Zdravljenje

Za zdravljenje prirojenih napak metabolizma običajno uporabljajo naslednje tehnike:

• Zdravila za lajšanje simptomov, kot so bolečine ali drog dvigniti raven sladkorja v krvi Krvni sladkor - zelo pomemben kazalnik ;
• Aditivi za živila;
• Spremembe v prehrani;
• Fizioterapija;
• Presaditev kostnega mozga;
• Kirurški posegi za lajšanje simptomov.

Zdravljenje pridobljenih motenj metabolizma je odvisna od tega, kaj je bil njen vzrok. Na primer, če se kršitve povzroči zloraba alkohola, nato za normalizacijo presnovo Izboljša metabolizem in hujšanje brez diete , Eden mora znebiti odvisnosti od alkohola Alkohol - brez razloga, ni razloga, da ne pride do In, če je to potrebno, na zdravljenje drugih bolezni, ki jih je povzročila.

Zapleti

Zapleti bolezni presnove lahko:

• Kršitve notranjih organov ali popolni ustavitvi dela nekaterih izmed njih;
• Kronični krči in tresenje;
• Coma.

Vendar, če pacient izpolnjuje vse pogoje zdravljenje lahko simptomi motnje uspešno nadzorovati.