Wilsonova bolezen - dedna motnja presnove bakra vodi do prekomernega odlaganja slednje v notranjih organov (jetra, roženice, možgani). Osnova bolezni je kršitev ločitve bakra z žolčem. Zaradi prekomernega kopičenja bakra povečuje proizvodnjo prostih radikalov in poškodovano tkivo.
Wilsonova bolezen trpi eden od ljudi na svetu 30 000. Glavno vlogo v patogenezi metaboličnega igra baker, njegovo kopičenje v živčni, ledvično, jetrno tkivo in roženice, kot tudi škodo toksičnosti bakra teh organov. Presnovna motnja, ki je izražena v nasprotju s sintezo in znižanje krvne koncentracije ceruloplazmina. Ceruloplazmin je vključen v izločanje bakra iz telesa. Jetra tvorjen SKD ali mešanega ciroze. V ledvicah prizadene predvsem proksimalni tubuli. V možganih, so prizadeti v večji meri bazalnih ganglijih, male možgane in zobato jedro substantia nigra.
Wilsonova bolezen - dedna bolezen; njeni simptomi se pogosto pojavijo v starosti od 6-20 let. Vendar lahko, ciroze jeter mogoče odkriti že pri otrocih, mlajših od pet let. Po drugi strani pa lahko Wilsonova bolezen razvije pri starejših bolnikih (nad 40 let), skupaj z znaki hude poškodbe jeter, vendar brez nevroloških simptomov ali brez Kayser-Fleischer obroči.
Kayser-Fleischer obroč - odlaganje na obodu roženice, ki vsebuje baker zelenkasto rjavo barvo - tipični simptom Wilsonove bolezni, najbolj izrazita v naprednih oblikami bolezni. Včasih rumenkasto-rjave pigmentacije kože trupa in obraza, pogoste hemoragičnih pojavih (krvavitev dlesni, nosu krvavite, test pozitiven pas), marmoriranosti kože, kot tudi tipične živčnega sistema.
Vzroki
Wilsonova bolezen je povezana z mutacijo, ki vodi do zmanjšanja koncentracije v krvi baker transporter belka- - tserruloplazmina. Kot rezultat kršil normalne porazdelitve bakra - se kopiči v telesu preveč, in da je bolj verjetno, da trpijo jetra in srednjih možganov (tako imenovani lečaste jedru).
Dve varianti Debut Wilsonova bolezen jeter (ciroza jeter) in nevrološke (v glavnem prizadene bazalnih ganglijih, možgansko skorjo in male možgane, nevrološke manifestacije predstavila tresenje, premiki choreiform udov, grimase, se lahko razvije epileptične napade). V prvi izvedbi je bolezen običajno začne pri starosti 11, v drugem izvedbenem primeru 19, vendar je bolezen se lahko pojavi občasno in 6 desetletju življenja. Jeter in nevrološke motnje se pojavijo pri približno enako frekvenco in v odsotnosti zdravljenja, bolniki s časom razvija, obe vrsti patologije. Bolezen je lahko začetne faze pride samo duševnih motenj - bolniki lahko dolgo in neuspešno zdraviti z psihiater. Prvenec bolezni možnem času s skupnimi motnjami, vročina, hemolitično anemijo.
Upoštevati je treba, da je pretirana koncentracija bakra v telo bolnika vodi do ciroze jeter, motene tolerance za glukozo (diabetes), nenormalno širitev v eni ali drugi posodi (anevrizma), rahitopodobnyh razvoj bolezni, pospešene ateroskleroze.
Bolezen se prenaša avtosomno recesivno način, zaradi nizke ali nenormalno sintezo ceruloplazmina - protein transportno bakra. Gen ATP7B, mutacije, ki povzročajo bolezni, ki se nahaja na trinajstem kromosomu.
V številnih primerih v izoliranem bolezni jeter za diagnozo zahteva različne laboratorijske parametre. Akutni hepatitis
Hepatitis - nadloga našega časa
Wilsonova bolezen je ni mogoče ločevati od drugih akutnih bolezni jeter in je potrebno izključiti mlade bolnike s sliko akutnega hepatitisa
Akutni hepatitis - vedno resno
niti A niti E. V odsotnosti pravočasno zdravljenje Wilsonove bolezni lahko povzroči hude poškodbe možganov, ledvično odpoved ali smrt.
Diagnostika
Pomemben diagnostična značilnost je odkrivanje rjavih oftalmolog dvostranskih roženice plošč, katerega izvor je povezana z odlaganjem bakra. Ta tako imenovana Kayser-Fleischer simptom - ki je bilo ugotovljeno v skoraj vseh bolnikih z Wilsonovo boleznijo.
Histološki pregled fibrozo jeter določiti. Bolezen se lahko hitro napreduje, spominja fulminantni jetrna odpoved. Velika količina bakra sprošča iz mrtvih celic jeter in prispeva k razvoju globoke hemolitično anemijo zapletanja akutne poškodbe jeter. Kombinacija simptomov, kot so anemija, hudo zlatenico in relativno nizke aktivnosti aminotransferaz, je treba zavarovati pred akutno seveda Wilsonove bolezni.
Prekomerno nanašanje bakra v telesu, ki ga genetske okvare, ki jih spontano genske mutacije ATP7V povzročeno škodo. Wilsonova bolezen lahko "podedoval" samo, če je otrok prejme gen od obeh staršev. Na tej točki so odkrili več kot trideset različnih mutacij ATP7V, tako da je zelo težko razviti enoten postopek genskega testiranja za diagnozo Wilsonove bolezni.
Vendar, če je družina našla specifične genske mutacije, genetski prognoza mogoče izvesti, da bo pomagal opredeliti družinske člane, ki nimajo simptomov in tako začeti zdravljenje, preden se lahko resno prizadela. Pravočasna diagnoza in predpisovanje zdravljenja pri bolnikih s sindromom Wilsonovo - je ključ do dolgega in plodnega življenja.
Simptomi in znaki
Wilsonova bolezen manifestira različne simptome. Najpogosteje odkrita znaki bolezni jeter, hemolitična anemija in nevropsihiatrične motnje, kot so samomorilskih nagnjenjih, depresija
Depresija - malo več kot slabe volje
in napadi neupravičeno agresije. Ženske so tudi neredne menstruacije, amenorejo, neplodnost, ali nezmožnost prenašajo nosečnost.
Pri večini bolnikov, ne glede na vrsto bolezni in začetnim stanjem pred razvojem simptomov, da ima različno težo jeter. Pride do poškodb jeter po vrsti kroničnim hepatitisom B
Kronični hepatitis - diagnoza za življenje
ali ciroze in klinično značilna hepatomegaliji hemolitično anemijo, trombocitopenijo, levkopenijo. Prav tako je poškodba živčnega sistema (hiperkinezija, povečan mišični tonus, in \ ali paraliza, atetoza, krči, slinjenje, dizartrija, vedenjske motnje, govor).
Kot je bilo že omenjeno, je najbolj značilno Wilsonovo boleznijo so Kayser-Fleischer obroč - rjavkaste obročki na roženici očesa, ki lahko zazna le z okulistom pri pregledu.
Zdravljenje Wilsonove bolezni
Mnogo let je minilo po odkritju bolezni, preden je bilo ugotovljeno, sredstvo za obravnavo te bolezni - zdravilo, ki zmanjšuje koncentracijo bakra v telesu - D-penicilamin (kuprenil), ki je učinkovita pri 90% primerov. Zdravljenje penicilamin spremlja izrazito izboljšanje stanja bolnikov, ali celo privede do popolne odprave simptomov. Bodite penicilamin je treba hraniti na 1, 5-2 g peroralno dnevno.
Priporočljivo je tudi, da je prehrana z veliko vitamina B6, omejevanja bakra do 1 mg na dan - razen čokolade, oreščkov, suhega sadja, rak, jetra, polnozrnati.
Če je medsnizhayuschaya zdravljenje začelo v začetku bolezni z manjšimi manifestacij nevrološkega primanjkljaja, stanje bolnikov je povsem normalno; V naprednih primerih, žal se to ne dogaja.
Spremljanje koncentracije ceruloplazmin, bakra in cinka v krvi pacienta je treba opraviti večkrat na leto. Constant sprejem penicilamin zagotovitev normalnega, zdravega življenjskega standarda pri večini bolnikov. Večina ljudi še naprej prizadevala, da vodi aktivno življenje. Navzven, taka oseba ne razlikuje od zdrave.