- Vrste presnovnih motenj - karakteristične anomalije
- Nepravilnosti
Metabolizem lipidov
Maščobe so pomemben vir energije za telo. Za lipolizo uporablja skupino encimov. V nekaterih primerih so ti encimi, ki niso proizvedena ali ne delujejo pravilno, kar bi lahko v končni fazi pripelje do škode na številnih organov. Metabolizem lipidov imenuje tudi lipidoze.
Gaucherjeva bolezen
Ko Gaucherjeva bolezen v telesnih tkivih kopičijo glukocerebrozida, snovi, ki so produkt metabolizma lipidov. Gaucherjeva bolezen - najpogostejša lipidoze. To povzroči povečanje jeter in vranice, kot tudi s čezmernim pigmentacije kože. Kopičenje glukocerebrozida v očeh je razlog za pojav rumenih madežev na beločnic. Akumulacija teh snovi v kostnem mozgu lahko povzroči bolečino in uničenje kosti.
Najpogostejši tip 1 Gaucherjeva bolezen, za katero je značilna širitev nepravilnosti v jetrih, vranici in kosti. Značilno je, da je bolezen pri odraslih, precej manj - pri otrocih.
Gaucherjeva tip bolezni 2 se razvije pri dojenčkih. Povečale so se tudi jetra, obstajajo resne težave z živčnim sistemom, in v večini primerov so ti bolniki umrejo v roku enega leta. Tretja vrsta bolezni razvije pri starejših otrocih. Simptomi bolezni so povečana jetra in vranico, motnje v strukturi kosti, počasi napredujoče nenormalnosti, ki vplivajo na živčni sistem. Bolniki, ki so preživeli do mladostništva, imajo možnost, da živijo veliko več let.
Mnogi pacienti z boleznijo Gaucher so uspešno zdravljenih z encimsko nadomestno zdravljenje s, v kateri so vbrizgani encimi - običajno na vsaka dva tedna. Ta terapija je najbolj učinkovita za ljudi, ki imajo zapleti bolezni, ki jo živčnega sistema ni bila prizadeta.
Sachs bolezen
Bolniki s to motnjo gangliozidom kopičijo v tkivih - produktov metabolizma lipidov. V zelo zgodnji starosti pri bolnikih z otroki nazadovati v razvoju, in zelo nizek mišični tonus. Razviti spastičnost, nato pa - paraliza, demence in slepoto. Značilno je, da otroci s Tay-Sachs bolezni umre, preden pridejo samo do treh do štirih letih. Ta bolezen se lahko zazna s pomočjo horionskega vzorčenje ali amniocenteza villus. Nemogoče je, da ozdravi.
NPD
Pomanjkljivost nekaterih encimov v NPD povzroča kopičenje sfingomielina - še en produkt s presnovo lipidov - ali holesterol. Najhujša oblika bolezni najdemo v ljudi judovskega porekla, njene mehke vrste opazili pri vseh etničnih skupin. Pri otrocih z Niemann - Pick tipa (najbolj hudo) upočasni rast in obstajajo številne nevrološke težave. Običajno ti otroci ne živijo do treh let.
Rezultat B Vrsta poročila na območjih povečane pigmentacije v koži, povečanje jeter, vranice in bezgavk. Morda je zaostanek v duševnem razvoju. Simptomi bolezni, Niemann - Pick tipa C pojavi v otroštvu - v tipičnih primerih zasegov in različnih nevroloških motenj.
Nekatere od vrste motenj lahko diagnosticirali pred rojstvom. Po porodu za diagnosticiranje biopsijo jeter je potrebna. Nobena od oblik bolezni Niemann - Pick neozdravljive. Bolniki umre zaradi okužbe ali napredovanje disfunkcije centralnega živčnega sistema.
Fabry bolezni
V takem stanju kršene glikolipidov izmenjav, katerih kopičenje lahko privede do benignih tumorjev (angeokeratom) na kožo spodnje veje. Morda motnost roženice, ki povzroča slab vid. Bolniki so lahko pekoča bolečina v rokah in nogah, pogosto trpijo zaradi vročine; sčasoma razvijejo ledvično insuficienco in bolezni srca, čeprav je najpogosteje bolniki preživeli do srednjih let.
Fabry bolezni lahko diagnosticiramo v fazi razvoja ploda. Da ozdravi, da je nemogoče, vendar je zdaj preizkušen način zdravljenja s pomočjo transfuzijo manjkajočih encimov. Da bi olajšali več pacientom analgetiki. Tisti, ki so se razvila odpoved ledvic, boste morda potrebovali presaditev ledvic.
Bolezni maščobnih kislin oksidacijo
Motenj, ki so te vrste je najpogostejša pomanjkljivost acil-CoA dehidrogenaza maščobnih kislin s srednjo dolžino verige (MCAD). Med prebivalci nordijske MCAD primanjkljaja - eni izmed najpogostejših bolezni presnove
Presnova: Osnova za življenje vseh živih bitij
.
Simptomi se običajno pojavijo med rojstvom in doseganju tretjega leta starosti. Še posebej verjeten nastop simptomov, ko med obroki vzame preveč časa, ali če se poveča potrebo telesa po kalorijah. Otrok s pomanjkanjem MCAD opazili simptome, kot so slabost, bruhanje in epileptične napade. Zaradi nižjega krvnega sladkorja
Krvni sladkor - zelo pomemben kazalnik
mogoče, zmedenost in komo. Na dolgi rok lahko zaostajajo v duševnem in telesnem razvoju, povečanje jeter, srca, šibkost mišic, in nereden srčni utrip. Pri nekaterih bolnikih, nenadna smrt nastopi.
Otroci, ki trpijo za pomanjkanjem MCAD, bi morali jesti pogosto, nikoli ne izpuščajte obrokov in jesti prehrana, ki vsebuje veliko ogljikovih hidratov in nizko vsebnostjo maščob. Morda bi bilo koristno karnitin. Dolgoročna prognoza je na splošno ugodna.
Metabolic piruvat
Piruvat - snov tvori med predelavo ogljikovih hidratov in proteinov. Težave z njegovo presnovo lahko omeji sposobnost celic za proizvodnjo energije in vodi v kopičenje mlečne kisline. V zameno piruvat vključuje veliko encimov. Prirojeno pomanjkanje katerega koli izmed njih lahko povzročijo različne bolezni. Ti simptomi se lahko pojavijo kadarkoli med otroštva in odraslosti. Intenzivna vadba in okužbe lahko poslabša simptome in povzroči laktacidoze. Piruvat motnje metabolizma diagnosticirajo z ugotavljanjem stopnje aktivnosti encimov v jetrih in kožo.
Pomanjkanje piruvat dehidrogenaze kompleks - je pomanjkanje skupino encimov, ki so potrebni za obdelavo piruvata. Nekateri dojenčki s to diagnozo so nenormalen razvoj možganov. Drugi nastopajo otroci zdravi po rojstvu, kasneje pa so imeli simptome, kot so šibkost mišic, krči, slabo koordinacijo gibov in resne težave z vestibularnega aparata. Pogosto je duševna zaostalost. Ta bolezen ni mogoče pozdraviti, vendar so nekateri otroci pomaga prehrana z veliko ogljikovih hidratov in omejeno količino maščob.
Piruvat pomanjkljivost karboksilaza - zelo redko stanje, ki krši ali popolnoma blokira produkcijo glukoze
Glukoza: Vir energije
, Zaradi česar v krvi kopičijo mlečno kislino in ketonov. Pogosto je bolezen postane vzrok smrti bolnikov. Preživeli otroci imajo običajno resne duševne zaostalosti
Duševna zaostalost - če je um nerazvita
Pogosto trpijo zaradi mišične krče; Nedavno objavljena poročila o primeru pomanjkljivosti piruvat karboksilaze z blagimi simptomi. Nekateri pacienti se lahko izboljša ali stabilizirana s pomočjo zasebnega uživanjem hrane, bogate z ogljikovimi hidrati in omejuje delež beljakovin v prehrani.