- Primeri motenj presnove - bolezni Enciklopedija
- Anomalije
Do motenj metabolizma postalo splošno bolj razumljivo, da je potrebno upoštevati nekatere primere presnovnih motenj
Presnova: Osnova za življenje vseh živih bitij
. Za opis vseh trenutno znanih presnovnih bolezni, ki bi zahtevala debelo knjigo.
Odkritje je spremenil življenje na tisoče otrok
Leta 1934, na Norveškem, mati z dvema otrokoma, ki so imeli hudo obliko duševne zaostalosti, zdravnik zastrupljena Asbjørn felling. Bila je skoraj obupan, da razumejo, kaj njeni otroci so bolni - ni eden od zdravnikov, ki je bila prej, ni dala zadovoljivega odgovora na to vprašanje. Bila je tako presenečen in zaskrbljen nenavaden vonj, ki se zdi, da je nenehno prihaja od otrok.
Po analizi urina obeh otrok, dr Fellinge odkril, da je prisotnega v vzorcu materiala, ki je v urinu zdravega človeka ne bi smelo biti. Čeprav ni bilo mogoče uporabiti zapletene kemične teste, ki so se pojavile v naslednjih desetletjih, je končno bil sposoben prepoznati to snov - je bilo phenylpyruvic kislina, vrsta aminokisline. Zdravnik je takoj vprašal, ne nanaša na vprašanje prisotnosti kisline v urinu z duševno zaostalost pri otrocih.
Dr. Fellinge zbirali vzorce urina s stotinami drugih duševno zaostale bolnikov in osem izmed njih je prav tako razkrila phenylpyruvic kislino. Je objavila dokument, v katerem je vezan na raven te kisline z duševno prizadetih
Duševna zaostalost - če je um nerazvita
To je, v celoti, deset bolnikov. Prav tako je Domnevamo, da je kislina prisotna v urinu, ker je pacient ne more obdelati fenilalanina. Ta hipoteza je bila potrjena, ko je zdravnik in njegovi kolegi našel način uporabe bakterij za testiranje ravni fenilalanina v krvi.
Tako se je zgodilo, da je dr Fellinge odkril novo bolezen - fenilketonurijo, s čimer se spreminja življenja tisočih otrok s to motnjo, ki so bili rojeni v naslednjih letih. Je pokazal, da se duševna zaostalost mogoče izogniti, če je bolezen takoj po rojstvu, in za nadzor ravni fenilalanina s pomočjo posebno dieto. Leta 1962 je predsednik John F. Kennedy je felling nagrado za dosežke na področju medicine. Približno v istem času, zdravnik Robert Guthrie uporabljajte odprtega felling zdravnika za učinkovito metodo testiranje novorojenčkov za fenilketonurijo. Danes je ustvaril test se pogosto uporablja in je pomagala na tisoče ljudi živi polno življenje.
Ko je zgodnje odkrivanje in posebna prehrana igra pomembno vlogo: fenilketonurija
V ustekleničene vode razpršilnikov in posod z drugimi zdravili, ki vsebujejo sladilo aspartam, lahko vidite posebno opozorilo: "vsebuje fenilalanin"
. Opozori ljudi, ki trpijo zaradi metabolične motnje imenovane fenilketonurijo za ta proizvod ima fenilalanin - aminokislino, ki je del aspartama
. Ljudje z diagnozo fenilketonurijo se ne proizvaja v zadostni količini encima, potrebnega za pretvorbo aminokislin v drugo snov - tirozin
. Z drugimi besedami, telo ne more ustrezno obdelati fenilalanin
. Ta aminokislina je potrebna za normalno rast pri dojenčkih in starejših otrocih, kot tudi za polnemu razvoju proteina skozi vse življenje
. Vendar, če je fenilalanin kopiči v telesu v preveliki količini, da začne strup možganskega tkiva, ki lahko postopoma povzroči duševne zaostalosti
. Bolniki s to motnjo se lahko pojavijo simptomi, kot nenavadno, zatohel vonj urina in pogostim pojavom kožnih izpuščajev
.
Na srečo, lahko zdravniki odkrijejo fenilketonurijo kmalu po rojstvu. Preizkus 1960 je bil razvit, ki je sedaj v nekaterih državah se uporablja za pregled vseh novorojenčkih. Če želite to narediti preizkus potrebuje majhen vzorec bolnikove krvi, ki se nahaja v okolju, v katerem živijo bakterije niso sposobni, da raste in se razmnožujejo brez fenilalanina. Če so bakterije rastejo, bo test pozitiven za fenilketonurijo. Ta motnja prizadene približno 10.000 otrok, zaradi česar so redke fenilketonurijo bolezni, čeprav je skupno število bolnikov s to diagnozo precej velik.
Če otrok takoj po odkritju fenilketonurijo prenesenih na posebno dieto, se izogiba duševne zaostalosti, ki je bila v preteklosti šteti neizogibna posledica bolezni. Od bolnikovi prehrani je treba odpraviti vsa živila, ki so visoko vsebnost beljakovin
Živila z visoko vsebnostjo beljakovin - pomoč za mišično maso
V kateri je tudi veliko fenilalanina - meso, ribe, perutnina, mleko, jajca, sir, sladoled, orehov, in veliko vrst izdelkov, ki vsebujejo običajne moke
. Omejitve za vsakega določenega pacienta lahko spreminja, odvisno od resnosti bolezni
. Vztrajanjem na dieti, je lahko zelo težko, vendar je potrebno, da se ohrani zdravje in preprečiti resno duševno zaostalost
. Dojenčki s fenilketonurijo običajno imeti posebne umetne zmesi, ki so kontraindicirana prehranske nadomestni izdelki
. Ob dovolj zgodnji diagnozi in drži diete terapiji, lahko ti otroci popolnoma normalno rast in razvoj
. Ti lahko s športom, igrajo aktivne igre, in storiti vse, kar počnejo drugi otroci - razen za uživanje določene hrane
. Učijo se v šolah, na univerzah in diplomant v odraslost enake možnosti na strokovnem področju kot tudi njihovi zdravi vrstniki
.
Ko je urin smrdi javorjevega sirupa
Fenilketonurija - samo en primer motnje metabolizma, ki razvijajo ko telo nima encima za obdelavo aminokislin. Drug primer - javorjev sirup urin bolezen, bolezen ali urin vonj javorjevega sirupa. Ta kršitev je pomanjkanje encimov za predelavo treh aminokislin - levcin, izolevcin in valin. Te kisline so bistvenega pomena za normalno rast in delovanje telesa. Če so te snovi ne reciklirajo pravilno, se kopičijo v tkivih v telesu, in dati urina vonj, ki spominja na vonj javorjevega sirupa ali zažganem sladkorju. Če lahko nezdravljena javorjev sirup urin bolezen povzroči duševne zaostalosti, telesne poškodbe, invalidnost in celo smrt.
Ker je ta bolezen rojen, približno enega otroka v 225,000 Praviloma ti otroci slabega apetita in so zelo razdražljivi. Pomembno je, da je bila zlorabo diagnosticiran kot prej; sicer bo to povzročilo krči, nezavest, poškodbe možganov in smrt. Kot s fenilketonurijo je treba bolnike, javorjev sirup urina bolezni držijo strogo dieto, ki izključuje nekatere beljakovinska živila vsebujejo aminokisline, ki jih telo ne more reciklirati.