- Hemofilija - redek, vendar je znak bolezni
- Znaki
Hemofilija - redka dedna motnja, pri kateri okvarjeno koagulacije ali strdki. Po vsaki poškodbi krvavitev pri bolnikih s hemofilijo traja veliko dlje kot pri zdravih ljudeh. Pogosto razvijejo notranje krvavitve, zlasti v sklepih.
V nekaterih primerih je hemofilija kupili - se pojavi, ko se telo proizvaja protitelesa
Protitelesa - "imuniteta vojakov
koagulacijskih faktorjev.
Pri novorojenčkih s hemofilijo proteina, ki je potreben za normalno strjevanje krvi manjka ali pa je na zelo nizki ravni. Ti proteini se imenujejo faktorjev strjevanja krvi.
Hemofilija, z redkimi izjemami, najdemo le pri moških.
Kaj je strjevanje krvi
Trauma (npr rez) žile sproži zapleteno verigo dogodkov, ki nastanejo pri strjevanju krvi. Koagulacija - reakcija na krvavitev, ki preprečuje izgubo preveč krvi. Najbolj izguba krvi je lahko smrtno nevarna, in pogosto povzroči poškodbe notranjih organov.
Kaj je koagulacijski faktor
Koagulacijski faktor je skupina snovi, zlasti proteinov, ki delajo z trombocitov
Trombociti - kaj so za telo?
Pomaga pri strjevanju krvi. Ko poškodovane krvne žile strjevanja dejavniki pomagajo trombociti kombinirajo med seboj, da zapre tiste strani, ki so bile poškodovane.
Ljudje s hemofilijo kri ne strjuje dovolj hitro, saj so faktorji strjevanja no, ali pa zelo malo. To lahko privede do večje izgube krvi, in / ali poškodbe organov in tkiv v telesu. Rezultat je lahko trajne poškodbe ali smrt bolnika. Za zaustavitev krvavitve, lahko hemofilija morali vnesti faktorjev strjevanja krvi.
Vrste hemofilijo
Obstajata dva glavna tipa hemofilijo:
- Hemofilija A - je značilna odsotnost ali nizko stopnjo strjevanja faktorja VIII. Približno 9 od 10 ljudi s hemofilijo so diagnosticirali s to vrsto hemofilijo.
- Hemofilija B je značilna odsotnost ali nizko stopnjo strjevanja faktorja IX.
Hemofilija lahko blaga, zmerna ali huda, odvisno od količine faktorja koagulacije krvi. O 7 od 10 oseb s hemofilijo A hude oblike bolezni.
Vzroki
Hemofilija - dedna bolezen. To je posledica napake v genih, ki določajo, kako telo naredi strjevanje krvi dejavniki, VIII in IX. Ti geni se nahajajo na kromosom X.
Če ima ženska to okvarjeni gen ("hemofilija genov"), ona lahko prenesejo na svoje otroke. Če ima ona sina, je verjetnost, da boste dobili bolan s hemofilijo, je 50%. Ko je bila moja hči rodila verjetnost, da bo postala nosilec gena za hemofilijo je tudi 50%.
Človek s hemofilijo, ne more prenašati bolezen njegovim sinovom, ampak vse njegove hčere bodo prenašalke hemofilije.
Zelo redko se dekleta rojeni s hemofilijo. To se lahko zgodi, če je njen oče imel hemofilija in njena mati je nosilec gena za hemofilijo.
Včasih so fantje rojeni s hemofilijo pri ženskah, ki niso prenašalke okvarjenega gena. V takšnih primerih so geni prenesejo pride otrok mutacije, ki je praktično nemogoče predvideti.
Simptomi
Glavni simptomi hemofilijo so pogoste modrice, odrgnine in dolgotrajne krvavitve. Notranje krvavitve je pogost pri ljudeh s hudo hemofilijo. Brez hitre obravnave notranje krvavitve lahko povzroči škodo na sklepih, mišicah ali drugih delov telesa.
Večina mladih otrok prvih znakov hemofilijo so prekomerna krvavitev v zob
Zob: težki časi
, Modrice in podplutbe od celo manjšimi poškodbami, otekanje sklepov, ki jih notranje krvavitve lahko povzročajo. Pri starejših otrocih in odraslih, poleg že omenjenih, naslednji simptomi hemofilijo: krvavitve iz nosu, brez očitnega razloga, prisotnost krvi v urinu
Kri v urinu - razlog za resno zaskrbljenost
in blatu (krvavitev v ledvicah ali mehurja povzroča) (ki jo povzroča krvavitve v črevesju in želodcu).
Krvavitev v sklepih - najpogostejši problem bolnikov s hemofilijo. Pogosto krvavenje začne rezultat travm in brez zdravljenja lahko še naprej za nekaj dni. Vendar pa ljudje s hemofilijo, se naučijo prepoznati zgodnje znake hemofilijo, in, kot pravilo, med poiskati zdravniško pomoč.