- Hemofilija: normalno življenje, je mogoče
- Kako ravnati s hemofilijo
- Lahko igram s športom?
Pred sto leti, hemofilike
Hemofilija - redek, vendar je znak bolezni
redko živeti do trideset let. Danes so ti ljudje imeli možnost, da živijo skoraj normalno življenje. Trenutno pa akutne in hemofilike drug problem - možnost pridobitve pravočasnega zdravljenja. Po statističnih podatkih, le trideset odstotkov bolnikov ima dostop do sodobnih metod zdravljenja.
Kri, ki se ustavi
Predstavljajte si, da ste po nesreči porezal. Kri je nekaj minut in nato ustavi, strdek tvorjen - pokrovček, ki zapira pretok krvi, zapiranje rane. Čez nekaj časa ji ni sledu ostaja. Če vi zaslužiti zadeti, ki ste jih izdelali modrico, ki minejo v enem tednu.
Za ljudi s hemofilijo, vse to se dogaja na drugačen način. Če človek zadetke, ki je tvorjena velik hematom, včasih tudi do nekaj deset centimetrov v premeru. Odprte rane krvavijo za dolgo časa.
Kljub razširjenega prepričanja, da ljudje s hemofilijo preobčutljivostjo krvnih žil, da ne. To je vse tukaj v nasprotju s privijanjem kri zaradi svoje kemične sestave. Da se stvori strdek in ustavi krvavitev, mora organ so thrombokinase v krvi, ki je v hemofilike nezadostne. Zato je njihova kri ne strjuje dolgo.
Ko je vzrok bolezni je bila skrivnost, da zdravniki, vendar so zdaj znana. Bistvo genske okvare, zaradi katere v telesu in ni dovolj za normalno strjevanje thrombokinase.
Obstajata dve vrsti hemofilijo, vendar so posledice enake. Tip bolezen (85% bolnikov) pomeni, da je organ za napačno proizvodnja protein "faktor VIII". Hemofilijo tipa B (15% primerov), - kršenje proizvodnjo beljakovin "faktor XI". V svetu približno polovici bolnikov s hemofilijo ima hudo obliko bolezni, za druge pa ima bolj ali manj zmerno. Huda hemofilija lahko hitro privede do smrti, če je bolnik v kratkem času ne bo pomagal. To se lahko zgodi spontano čezmerne krvavitve, tudi brez prejema pin ali odprto rano. Na srečo, v večini primerov je mogoče z zdravljenjem problem.
Ženske - nosilci hemofilijo
Da bi razumeli izvor hemofilijo je treba narediti majhen izlet v genetiki. Vsak Imamo triindvajsetih parov kromosomov. Vsak gen je zastopana z dvema različicah njih - prejela od očeta in matere. Izjema - sex kromosomi, ker imajo ženske dva kromosoma X, moški, medtem ko - XY.
Hemofilija je recesivni gen. Če en gen je bolan, drugi zdravi, potem je oseba ne bo dobil bolezen. Toda ta gen prikleplen na kromosom X, pri moških pa je samo eden, tako da, če je gen bolan, človek, bo lastnik tega gena bolan s hemofilijo. Pri ženskah je situacija drugačna: dva X kromosomi, in če obstaja en gen od bolnika, drugi kromosom, ki v večini primerov je zdrav, bo razveljavila negativni vpliv tega gena, in bi razvoj bolezni. Ženska je lahko tudi hemofilike, vendar so ti primeri zelo redki.
Preskus za hemofilijo v razvoju ploda
Mame so nosilci gena hemofilija, in so ga pogosto prenese na njegovih sinov. Če je deklica rojena, ona ima tudi priložnost, da postane nosilec gena hemofilija. Če oče je bolan, je prestal hemofilijo gen do svojih hčera in ne sinovi. Ker se zavedamo nevarnosti hemofilijo, lahko starši naredite test za ugotavljanje gena v več nastajajoči otroka.
Spoji - žrtve hemofilijo
Oseba, ki je zbolel s hemofilijo vedno trpijo sklepe, in pride do spontane krvavitve predvsem v kolenih, gležnjih, ki bo sčasoma postala zelo boleča. Prisotnost teh krvnih škoduje tkivnega sklepov, kosti postanejo porozni, njegova struktura je razpadla, postanejo krhke, razdeljena njihove mobilnosti.
Vplivalo tudi mišic, ker so tudi pogosto spontane krvavitve, ki vodi do nastanka obsežnih hematomov. Mišice v trenutku postala tudi boleča, šibka, izgubijo svojo melodijo.
Nekateri krvavitve so lahko usodne, je odvisno od prizadetega organa. Na primer, če se je začelo v možganih, je treba sprejeti ukrepe, ali e, da se prepreči nepopravljive posledice. Enako lahko rečemo srca ali območja blizu nje. Na srečo, s sodobnimi dosežki medicine zdrži celo resno manifestacijo hemofilijo je vse lažje. Vendar pa je vsaka vrsta kirurgije operacijo postala zelo problematična.