Pojav problema

Presnovne motnje imajo lahko različne vzroke in se kaže na različne načine. Najbolj znan metabolična motnja - je debelost, kar lahko povzroči različne bolezni. Vendar pa obstajajo tudi drugi, manj znani motnje presnove, ki sta pridobila in dedne.

Kaj je presnova

Metabolizem in energija ali presnove - niz procesov preobrazbe materije in energije, ki se pojavljajo v živih organizmih in izmenjavo snovi in ​​energije med organizmom in okoljem. To je kritična lastnost živega snovi, ki razlikuje živi iz neživega. V procesu presnove v telesu materiala, ki ga biokemične spremembe prejeto pretvorijo v lastnih snovi telesnih tkiv človeških in proizvodov iz nje. Ko se te kemijske reakcije sprosti in absorbira energijo. Metabolizem je proces posodabljanja ciljnih organov in tkiv in vzdržuje konstantno notranje okolje. Gre za veliko encimskih sistemov (encime - snovi, ki so mnogokrat hitrostih vse biokemične procese), ki jih zagotavlja prefinjeno delovanje nevrohormonske uredbe na različnih ravneh.

Presnovne motnje imajo lahko različne vzroke:

• dedno genetsko odločen presnovna motnja (fenilketonurija, albinizem, Gierke bolezen, itd);
• Bolezni endokrinega sistema: zaviranje ščitnice, hipofize, nadledvične žleze, spolne žleze upočasni metabolizem; povečana funkcija teh žlez - aktiviranja metaboličnih procesov;
• motnje centralnega živčnega sistema, kot so motnje hipotalamusa možganov moten delovanje vseh endokrinih žlez;
• pomanjkanje vitaminov, ki so del encimov;
• pomanjkanje mikro in makro, ki so aktivni udeleženci v vseh biokemičnih procesov;
• motnje hranjenja v obliki stradanja, stalnih ekstremne diete, vsesplošna oskrbe suhih obrokov; Pomanjkanje esencialnih hranil: beljakovine (tkivo ni posodobljena), ogljikovi hidrati (nobene energije za presnovo), maščobe (tudi premakniti metabolizem);
• motnje hranjenja v obliki prenajedanje - telo ne more obvladati z veliko količino hrane in presnove Izboljša metabolizem in hujšanje brez diete   upočasnjuje;
• Nevropsihiatrični visokih obremenitev in stres;
• pomanjkanje spanja;
• sedeč življenjski slog.

Vsi ti dejavniki vodijo k temu, da se hitrost moteno presnovo v organizem akumulira velike količine metabolnih produktov, ki zastrupljajo telo. Nekateri biokemične procese, se lahko razdelijo tako, da bo do konca svojih proizvodov, se bistveno razlikujejo od običajnih metabolnih produktov.

Kako je motnje presnove

Pridobljene motnje presnove so najbolj pogosto povezana z motnjami živčnega in endokrinega funkcije, kot so mnogi presnovni proces krmili hormonov. Presnovne motnje, ki povzročajo bolezni, kot so debelost, sladkorna bolezen Diabetes - nevarna in neozdravljiva bolezen Hipotiroidizem, hipertiroidizem Hipertiroidizem: povečano izločanje ščitničnega hormona   in več.

Vzrok pridobljenih presnovnih motenj, so najpogosteje v napačni prehrani, v katerem oseba ne prejema nobenih hranilnih snovi ali jih prejmete v izobilju. Zaradi tega obstaja vrsta metabolične motnje, ki povzroča kup bolezni. Na primer, s pomanjkanjem esencialnih maščob (maščobe je rastlinskega izvora in maščobe v ribah) sta upočasnila presnovnih procesov, in presežek neodzivna živalske maščobe v žilah oblikovanih aterosklerotično plošča, ki potem povzročajo resne bolezni srca in ožilja. Refrakcijske maščobe povzročijo tudi povečanje teže, da je debelost, kar še dodatno povečuje potek bolezni srca in ožilja in je predispozicijski dejavnik za razvoj nadaljnjih presnovnih bolezni - sladkorne bolezni.

Presnova je mogoče zmanjšati z zmanjšanjem delovanja ščitnice Žleza ščitnica - je odgovoren za svoje hormonov To vodi k debelosti in demence. Povečano delovanje ščitnice, vodi tudi do motenj presnove - njenega pospeševanja, zaradi česar trpi delo vseh organov in sistemov.

Dedne bolezni presnove

Obstajajo številne prirojene bolezni presnove, ki se pogosto prenašajo iz generacije v generacijo. Primer take bolezni lahko fenilketonurija.

Fenilketonurija - dedna bolezen, ki se kaže duševno zaostalost zaradi presnovnih motenj. Razlog za to presnovno motnjo je pomanjkanje fenilalanin hidroksilaza encima v telesu, ki ga želite pretvoriti fenilalanina amino kisline so bistvenega pomena za tirozin človeško amino kisline. Kot rezultat, fenilalanin kopiči v poškodbe tkiva telesa in možganov. Te presnovne motnje lahko prilagodi moč rojstva (mešanica posebna aminokislina brez fenilalanina). Če se to ne zgodi in otrok dobi redne obroke, postane možganske poškodbe nepopravljive.

Metabolizem - je zelo zapleten in še vedno ni v celoti naučili procesa.

Vrste podedovanih motenj presnove

Do sedaj, obstaja na stotine genetskih bolezni presnove Presnova: Osnova za življenje vseh živih bitij In znanstveniki, kažejo, da bo odprla novo bolezen te vrste. Na kratko povem samo, in nekateri - najbolj pogoste in pomembne presnovne motnje.

Bolezni shranjevanje lizosomalne. Lizosomi - prostor znotraj celic, kjer razcepljenih presnovnih odpadkov. Pomanjkanje različnih encimov v lizosomih lahko povzroči kopičenje strupenih snovi, ki povzročajo naslednjih presnovnimi motnjami:

• Hurler sindrom (nenormalno strukturo kosti in razvojnega zaostanka);
• Niemann - Pick (bolan otrok, povečanje jeter, poškodbe živcev, težave krmljenje);
• Tay-Sachs bolezen (progresivna oslabelost pri otrocih v starosti okoli enega meseca, hude poškodbe živcev, takšne bolnike običajno preživi le do 4-5 let);
• Gaucherjeva bolezen (bolečine v kosteh, povečanje jeter, nizko število trombocitov, in pogosto so simptomi blagi, so lahko prisotne pri otrocih in odraslih);
• Fabry bolezni (bolečine v okončinah pri otrocih, srca in ledvic, kapi - pri odraslih, je kršitev najdemo le pri moških);
• Bolezen Krabbe je (progresivne poškodbe živcev, zaostalost v rasti pri otrocih, bolezen se včasih pojavi pri odraslih).

Galaktozemije - motnja, pri kateri je nemogoče normalno cepitev enega od sladkorjev - galaktoza. Novorojenčki simptomi, kot so zlatenica, bruhanje in povečana jetra po dojenju mleko ali redno formule.

Javorjev sirup bolezen urin. Ta bolezen se imenuje tudi bolezen urina vonjem javorjevega sirupa. Encim pomanjkljivost BCKD-kinaze vodi do kopičenja aminokislin v telesu. Rezultat je poškodba živca, je značilen simptom - vonj urina z javorjevim sirupom.

Fenilketonurijo. Zaradi pomanjkanja ravni encimov v fenilalalina krvi postane nevarno visok. Če bolezni ne zdravimo pravočasno, bi bilo posledica duševne zaostalosti Duševna zaostalost - če je um nerazvita .

Mitohondrijske bolezni. Motnja poškoduje mitohondrije mišičnih celic.

Ataksija Friedreichova. Težave, povezane s protein frataxin povzroči poškodbe živčnega tkiva in pogosto srčne bolezni. Na prvem ali drugem desetletju življenja (včasih - pozneje) pri bolnikih s to motnjo imajo težave s hojo in druge simptome.

Peroksisomskim motnja. Peroksisomi - izgleda majhno votlino v lizosomih celic, napolnjenih z encimi. Motnje v delovanju encimov v peroksisomi lahko privede do kopičenja strupenih produktov presnove. Z peroksizoma kršitve vključujejo:

• Zellweger sindrom (nenormalne obrazne poteze, povečana jetra, živčni poškodbe tkiva pri dojenčkih);
• Adrenoleukodystrophy (simptomi poškodbe živcev lahko pojavi pri otrocih ali pri ljudeh, starejših od 20 let).

Presnovne motnje kovine. Stopnja kovine v krvi se krmili s posebnimi proteinov. V prirojene presnovne motnje kovin nepravilno delovanje teh proteinov vodi do kopičenja kovin v telesu. Kršitve tega tipa so:

• Wilsonova bolezen - Konovalov (kopičenje bakra v jetrih, možganih in drugih organov);
• Hemochromatosis (črevesje absorbirajo pretirane količine železa, ki se nabira v jetrih, trebušni slinavki Diabetes in trebušna slinavka - stvari, ki jih morate vedeti , Zglobi in srce, ki povzročajo resne poškodbe organov).

Organski acidemia. Za bolezni te vrste vključujejo, na primer, metilma acidemia propionske acidemia in.

Diagnostika

Nekateri presnovne motnje so med rutinsko novorojenčka pregledu odkrili. Tako je, v mnogih državah, so otroci preverijo za fenilketonurijo in galaktozemije. Vendar nikoli ni izvedla raziskavo, da prepoznajo vse znane prirojene motnje presnove, in mnogi od njih so diagnosticirali šele po pojavu prvih simptomov. Če so se pojavili znaki metaboličnih motenj, obstajajo posebne krvne teste ali DNA, ki lahko diagnosticira večino bolezni te vrste. Kontaktiranje specializiranega medicinski center (kot pravilo, ti centri delujejo na glavnih univerzah ali raziskovalnih ustanov) poveča verjetnost hitrega pravilne diagnoze.

Zdravljenje

Možnosti zdravilo za zdravljenje bolnikov v dednih bolezni presnove so omejeni. Genetske napake, povezane s to boleznijo ni predmet korekcijo z moderno tehnologijo. Zato je zdravljenje ni osredotočena na glavni razlog, in o posledicah - to je posebne presnovne težave zaradi napačne genov povzroča.

Splošna načela, na katerih zdravljenje prirojenih presnovnih motenj:

• Zmanjšanje vnosa ali odpravo izdelkov ali zdravil, ki se običajno ne more biti predelane v telesu.
• Zamenjajte encimov ali druge kemikalije, ki se ne proizvajajo v zadostnih količinah, ali niso aktivni, da je mogoče normalizirati presnovo Izboljša metabolizem in hujšanje brez diete .
• Odstrani strupene produkte presnove, ki se kopičijo v telesu, zaradi presnovnih motenj.

Med metodami zdravljenje metaboličnih motenj, lahko vključujejo:

• Posebne diete, ki so izključeni iz proizvodov, ki jih ni mogoče obdelujejo v telesu pacienta;
• Sprejemanje različnih zdravil, ki spodbujajo metabolizem;
• Čiščenje krvi iz potencialno nevarnih toksinov s pomočjo posebnih orodij.

Ker so te bolezni redke, v splošnih bolnišnicah, ni vedno mogoče najti strokovnjake, ki vedo, kako delati s temi bolniki. Če je mogoče, je treba bolnika zdraviti v zdravstveni centri, ki so specializirani v genetskih bolezni presnove.

Galina Romanenko